Choroba Filum jest chorobą wrodzoną i może dotyczyć kilku członków tej samej rodziny.

Published by ICSEB at 14 febrero, 2025

Metoda Filum System® uwzględnia w swoich wytycznych, że Choroba Filum jest wrodzoną jednostką patologiczną prawdopodobnie o podłożu genetycznym**.

Ze względu na tę specyfikę, w naszym ośrodku zalecamy ocenę krewnych pierwszego stopnia każdego pacjenta, poprzez przeprowadzenie badań uzupełniających, wraz z opinią diagnostyczną na odległość lub osobistą wizytą lekarską w ICSEB.

Dzięki protokołowi działań zespołu Dr Royo-Salvador, wiele rodzin może otrzymać diagnozę i uzyskać dostęp do leczenia już po zdiagnozowaniu pierwszego pacjenta, skutecznie i natychmiast w każdym przypadku.

Pod poniższym linkiem, można zapoznać się z historiami kilku rodzin, które były leczone w Instytucie Chiari w Barcelonie przy zastosowaniu metody Filum System.: https://institutchiaribcn.com/pl/filmy-rodzinne/

* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y
** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8